Cecilia Jordan es una traductora de ingles-espanol de la ciudad de La Serena, centro-norte de Chile, que en los ultimos seis anos se ha especializado en el sindrome de Rett, una extrana enfermedad que afecta a su hija Ingrid.
El alto nivel de informaciones que acumulo desde que se detectaran los primeros sintomas de la enfermedad, a fines de 1988, lo esta transformando en un libro que espera publicar en el primer semestre de 1995.
"Como parte de ese material voy a presentar la conferencia 'sindrome de Rett', un enigma medico con posibilidades terapeuticas, ante una reunion de medicos en Santiago a mediados de noviembre", dijo a IPS.
Muchos medicos desconocen esta enfermedad tanto en Chile como en el exterior. El sindrome de Rett, que ataca solo a mujeres en sus primeros anos de vida, fue descubrierto por el medico austriaco Andres Rett, quien bautizo el mal con su apellido.
Algunos de los sintomas del Rett es que las ninas insistentemente mueven las manos como si estuvieran tejiendo –por eso se habla de "las tejedoras"– o se llevan las manos a la boca o gesticulan como si estuvieran lavandose las manos, explica Cecilia.
Se sabe que en Estados Unidos una de cada 15 mil ninas nacidas vivas tiene sindrome de Rett, una enfermedad progresiva e irreversible que se manifiesta normalmente entre los nueve y los 18 primeros meses de vida.
"Mi hija es un caso de Rett tardio, atipico. A los tres anos y 10 meses comenzo a tener problemas en el jardin infantil al cual iba. No queria que la llevasemos y lloraba cuando la dejabamos alla", recuerda Cecilia al tiempo que muestra fotos de su hija en diferentes etapas de la enfermedad.
Diversos medicos que la examinaron, en La Serena y en Santiago, no supieron decir que problema tenia la pequena Ingrid, que en esa epoca se caia permanentemente y daba senales de regresion en diversas capacidades.
Varios doctores dieron atencion a pequenas convulsiones epilepticas que presentaba la menor y comenzaron a recetarle drogas con las cuales tuvo procesos de recuperacion que tranquilizaban a la madre temporalmente.
Despues de algunas semanas de tratamiento con drogas, de la suspension de los medicamentos y de un gran ataque epileptico, Cecilia volvio a Santiago para consultas medicas donde finalmente una junta medica del hospital "Sotero del rio" diagnostico el sindrome de Rett.
"Hasta ese momento siempre pense que mi hija podria recuperarse pero el caracter progresivo e irreversible de la enfermedad era parte del diagnostico", cuenta Cecilia, quien hasta ese momento mantenia un matrimonio que se rompio, segun ella dice, "porque priorice a mi hija".
Ingrid, hoy con nueve anos, permanece en cama o en una silla de ruedas, raramente dice algo y ha perdido la vision casi completamente, aunque pasa varias horas al dia frente a un televisor.
Cecilia conoce de la existencia de 10 casos de Rett en Chile. Las mamas de esas ninas estan agrupadas en una asociacion y mantienen contactos entre ellas y con entidades similares de otros paises.
Como es traductora de ingles, Cecilia puede mantener contacto con agrupaciones de diferentes paises en los cuales se conoce mas de este sindrome.
"Esas informaciones, mas mi experiencia especifica, es lo que estoy transformando en un libro. Mi sueno es dar a conocer esa experiencia, pero la edicacion de un libro como este es caro y no dispongo de dinero para ello, por eso estoy buscando apoyo en Chile y en el exterior".
Cecilia estima que en Chile hay muchos casos de Rett que no han sido correctamente diagnosticados. "Se los trata equivocadamente como autistas, retardados mentales, epilepticos o como casos de distonia muscular".
Con sus contactos con la prensa chilena, sus conferencias a especialistas o su futuro libro Cecilia espera ayudar a un correcto diagnostico de casos de Rett que hoy son desconocidos. (FIN/IPS/gcm/dg/cw-he/94
