Casos como el de un niño con una enfermedad que lo mantenía discapacitado y cuyos padres debieron vender todo lo que tenían para afrontar los gastos médicos sin mejora alguna, llevaron a un médico a crear un vanguardista instituto de genética humana en Guatemala.
"Una pareja del área rural, que añoraba tener hijos y nunca lo logró, encontró un día frente a su tienda una caja con un niño y un mensaje que decía que se encargaran de él porque sus padres no podían mantenerlo", relató a IPS el director del centro, Gabriel Silva.
Lo adoptaron felices, pero a los cinco años tuvo su primera convulsión. "Sus padres adoptivos fueron a un centro privado a pagar el primer tratamiento. El niño siguió enfermo y cada vez corrían al hospital, hasta que vendieron su tienda y su casa", para hacer frente a los gastos, continuó.
Cuando llegó a su clínica, el niño ya estaba discapacitado. "Cuando lo vi, por su olor deduje que era algo metabólico", dijo. Un examen en que colaboró un bioquímico en Alemania lo confirmó y un tratamiento de dieta y medicamentos bastó. "El último día que atendí la clínica llegó el papá con su hijo, quien ya montaba una bicicleta, a darme las gracias", concluyó.
Silva se sintió conmovido por esta historia y muchas otras mientras trabajó como médico pediatra durante 15 años en el noroccidental departamento de Chimaltenango, que posee una alta concentración de población maya cakchiquel.
Su pasión por la genética y su afán de servicio lo llevaron a especializarse en la disciplina en genética en la universidad de Baylor, en Estados Unidos, y a crear en 2010 el Instituto de Investigación Genética Humana (Ivegem).
El instituto, situado en Santa Lucía Milpas Altas, en las inmediaciones de la ciudad de Antigua y a 28 kilómetros de la capital, orienta su investigación a las enfermedades genéticas más extendidas en Guatemala y en resto de América Latina, y también ofrece servicios en comunidades rurales.
El proyecto fue posible por el apoyo de la privada Fundación Rozas Botrán, la organización no gubernamental estadounidense Fe en Práctica y otros aportes.
El Ivegem, que ocupa un moderno edificio que combina la ciencia y el arte, también imparte un curso de biología molecular para formar a su equipo, conformado por profesionales guatemaltecos de la biología, química y pediatría, y a estudiantes de otras universidades.
Claudia Carranza, doctora en biología molecular y celular por la española Universidad de Navarra, dijo a IPS que actualmente trabajan en dos proyectos de leucemia con pacientes de hospitales públicos en convenio con el estatal Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología.
"En una (leucemia linfoblástica aguda) vemos marcadores genéticos que dan pronóstico. Anteriormente en Guatemala cuando el niño tenía leucemia se empezaba a tratar con una quimioterapia luego otra y otra, y cuando estaba desgastado le decían que necesitaba trasplante de médula ósea", relató.
"Este estudio le dice al inicio si se debe hacer trasplante de medula ósea de una vez, o si puede hacer una quimioterapia agresiva o suave. Esto es mejor para el paciente porque lo tratan adecuadamente según su pronóstico", explicó.
También trabajan con personas que padecen leucemia mieloide crónica, a quienes proporcionan medicamentos y hacen un monitoreo de genes para saber su evolución cada tres meses.
Según Carranza, en el pasado estas pruebas debían hacerse en Estados Unidos, a costos muy altos. Pero ahora, incluso, otros países de América Central podrán utilizar sus servicios de "alta calidad y a más bajo costo", aseguró.
"Vamos a atender al Instituto Salvadoreño de Seguridad Social y posiblemente lo haremos con Honduras, el sur de México, Belice y República Dominicana", dijo.
En Guatemala, de 14 millones de habitantes, la falta de servicios de salud está afincada en el área rural donde 54 por ciento de su población vive en condiciones de pobreza y 13 por ciento en la indigencia, según la estatal Encuesta Nacional de Condiciones de Vida de 2011.
En ese contexto, la investigación en salud toma relevancia.
La sordera no sindrómica en niños, la distrofia muscular infantil y el virus del papiloma humano asociado al cáncer cervical, también han sido objeto de los estudios del nuevo instituto con el propósito de encontrar los tratamientos más efectivos para los pacientes.
"La idea es que vayamos caracterizando cada enfermedad genética para lograr terapias específicas a las necesidades de la población sin basarnos en estudios de otros países que tienen otra cultura, alimentación, estatus social y que, seguramente, tendrán otros factores genéticos", explicó Carranza.
Plos Genetics y The American Journal of Human Genetics son algunas de las publicaciones que han mostrado sus investigaciones, además de presentaciones en Suiza, España, Costa Rica y Argentina.
Además, el Ivegem ha logrado convenios internacionales de transferencia de tecnología e información científica con las universidades de Baylor y Navarra, el hospital infantil de Zurich (Suiza) y el hospital infantil de Munich (Alemania).
Uno de los proyectos más ambiciosos para Silva es el estudio de errores congénitos del metabolismo desde el periodo del recién nacido "porque la visión de esto es la prevención de la discapacidad de origen metabólica y nutricional".
"A veces a la persona le hace falta la maquinaria necesaria para degradar un aminoácido. Por ejemplo, si toma leche o algo que tenga ese aminoácido, a medida que va tomando más, se va intoxicando y eso va dañando el cerebro", explicó.
Por esa razón, Silva pretende que en cinco años los 464.000 niños que nacen cada año en Guatemala se hagan un tamizaje neonatal, un estudio que permitiría conocer anomalías congénitas para evitar un retraso mental o parálisis con una dieta o medicamento.
La investigación es solo una parte de la estrategia de crecimiento del instituto. También se promueve la educación a través de cursos especializados y la creación de una universidad.
"Estamos desarrollando un curso de biología molecular con aval universitario, dirigido a 48 estudiantes que podrán poner estos conocimientos al servicio en su trabajo y esperamos construir una universidad de las ciencias en dos o tres años", dijo.
Los investigadores del instituto se sienten muy identificados con su labor.
Para el biólogo Allan Urbizo, es un privilegio trabajar en Ivegem. "Suelo hablar con padres de niños que tienen problemas en el corazón y ellos me dicen ¿Qué no daría porque ningún papá sintiera lo que yo estoy sintiendo ahora?. Mi idea máxima sería poder evitar todo ese sufrimiento", dijo a IPS. "Hemos recibido mucho apoyo porque los médicos nos refieren un mayor número de pruebas, lo cual significa que sí son útiles para que ellos den a sus pacientes un buen diagnóstico y una buena terapia, abundó la química bióloga Dámaris Tintí.
