Científicos de la estatal Universidad de Costa Rica lograron identificar el gen que causa "la sordera de los Monge", una familia del país que arrastra la enfermedad desde el siglo XVIII.
Se trata del gen Diaphanous humano, ubicado en el cromosoma cinco.
Pedro León, director del equipo de investigadores, explicó que el ADN está conformado por cuatro elementos que los científicos denominan letras para facilitar la comprensión. Estos elementos se repiten millones de veces a lo largo de la fibra de ADN.
El problema de sordera post-linguística de la familia Monge -en total son 56 núcleos familiares- lo causa el hecho de que en el gen Diaphanous la letra G fue sustituida por una T en la secuencia del ADN.
"Lo que estamos aprendiendo es inesperado. Este hallazgo nos muestra como las células organizan su esqueleto, una especie de andamio interno del cual sabemos poco", dijo León a IPS.
El científico agregó que aunque la enfermedad es muy rara, y afecta sólo a un centenar de personas en Costa Rica, todas descendientes de un mismo individuo, el hallazgo enseña aspectos generales de la biología de las células y en particular de las ciliadas, que son las encargadas de captar el sonido.
"De pronto aparece un pedazo de rompecabezas, que empata con otras piezas que ya se conocían y nos permite sacar conclusiones sobre cómo funciona esa estructura de las células. En este caso se aplica a la sordera de la familia Monge, pero también puede revelar información sobre otros problemas relacionados con el citoesqueleto", señaló León.
La investigación sobre la familia Monge comenzó en 1976. Despertó el interés científico porque se sabía que su sordera era genética. Usualmente, la pérdida de audición se inicia antes de la adolescencia, cuando ya el individuo ha aprendido a hablar.
La pérdida auditiva afecta primero los tonos graves y va progresando lentamente durante la vida, hasta llegar a ser profunda y para todos los tonos en la persona adulta. Si bien la alteración genética se llama científicamente "Sordera Dominante de Tonos Graves", es conocida popularmente como la Sordera de los Monge.
La identificación de las 56 familias descendientes de Félix Monge, nacido en 1740, tomó cerca de una década a los investigadores nacionales y extranjeros que colaboran con el estudio.
Después de esa etapa empezó el estudio genético, en el cual colaboró también la Universidad de Washington, en Seattle, Estados Unidos. En Seattle se hizo el seguimiento de la secuencia de áreas del genoma humano, porque en Costa Rica aún no se tiene el equipo necesario para hacerlo.
Como consecuencia inmediata de la investigación se cuenta también el hallazgo de un segundo gen Diaphanous humano en el cromosoma X, lo cual provoca una sordera ligada al sexo.
León señaló que el hallazgo produjo entusiasmo en el mundo científico, porque no era lo que se esperaba encontrar, ya que ese gen (el Diaphanous) ni siquiera había sido descripto en el hombre, sino sólo en la mosca Drosophila y en el ratón.
Para los Monge, el hallazgo no significa mucho por ahora. Determinar cuál es la causa de su sordera demoró 15 años, y se ignora cuándo se tendrá solución.
Un documento sobre la enfermedad, del Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular de la Universida de Costa Rica, indica que tras haber concluido el estudio genético será posible identificar a los niños portadores del gen mutado y que, por lo tanto, van a perder audición.
Ese diagnóstico precoz permitiría dar al niño el apoyo psicológico y la educación necesaria antes de perder capacidad auditiva, y evitar así la alta deserción escolar que hay en el grupo.
Según el estudio, algunos miembros de la familia declaran que es más difícil aceptar la sordera para una persona que ha tenido la audición que para aquellas que nacen sin ella. (FIN/IPS/mso/ff/sc-he/97
