El futuro de la medicina y de la salud de la población mundial está estrechamente relacionado a los progresos que se esperan de las investigaciones en el campo de la tecnología genética, advirtió un estudio científico.
En los próximos 20 años, cuando todos los genes humanos hayan sido identificados y trazados la medicina se volverá más predecible y preventiva, mientras el diagóstico y el tratamiento serán más específicos y eficaces.
Un trabajo preparado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) dio cuenta de los progresos alcanzados por la investigación genética, de sus enormes posibilidades, pero también de los riesgos éticos que presenta en asuntos como la confidencialidad y la clonación humana.
En los últimos 20 años se registró una explosión de los conocimientos sobre el papel que los genes cumplen en la salud desde la concepción hasta la muerte del ser humano.
En la actualidad se reconoce en todo el mundo que el ADN (ácido desoxirribonucleico) determina las malformaciones congénitas que cobran la vida de millones de niños.
El código genético del ADN también predispone a las personas a trastornos mentales y a las principales enfermedades no transmisibles como cáncer, dolencias cardiovasculares, hipertensión, asma, diabetes y reumatismo articular crónico.
Cinco por ciento de los niños de todo el mundo nacen con trastornos congénitos o hereditarios y casi 40 por ciento de los adultos presentan predisposición genética a enfermedades comunes durante toda su vida.
Las enfermedades monogénicas, la predisposición genética y las malformaciones congénitas forman en conjunto un grupo importante de dolencias genéticas.
Las enfermedades monogénicas como la fibrosis cística, los trastornos de la hemoglobina y la hemofilia, son una causa importante de enfermedades fatales o de discapacidades crónicas, en especial durante la infancia.
Más de 9.000 enfermedades monogénicas han sido identificadas. Se presentan en todo el mundo, aunque algunas son más comunes en determinados grupos étnicos o áreas geográficas.
La influencia de las enfermedades monogénicas puede depender de factores demográficos y culturales diferentes, como la edad de la maternidad o la frecuencia de matrimonios consanguíneos.
Los trastornos en la hemoglobina (alteraciones que acarrean errores en la producción de esta sustancia que transporta el oxígeno en la sangre) constituyen un ejemplo notable de la magnitud de las enfermedades monogénicas.
Una población estimada de 250 millones, alrededor del 4,5 por ciento del total mundial, es portadora de un gen hemoglobinopato potencialmente patológico.
Cada año, 300.000 niños nacen con importantes trastornos de hemoglobina, como las enfermedades de talasemia y de drepanocitosis o anemia de células falciformes.
La prevalencia varía de 0,1 caso cada 1.000 nacimientos en algunas partes del mundo a más de 20 casos por millar en ciertas regiones de Africa.
La predisposición genética está determinada por el patrimonio genético del individuo, que lo vuelve susceptible o resistente a las enfermedades. El panorama se complica posteriormente por la intervención de factores ambientales.
Hasta hace poco se pensaba que las cardiopatías coronarias tenían origen en la forma de vida. Factores como el tabaco, la alimentación y el ejercicio desempeñan, por supuesto, un papel principal, pero los antecedentes familiares revelan con frecuencia una susceptibilidad genética.
Los científicos de la OMS advierten, por ejemplo, que un ataque de corazón antes de la edad de 55 años en un pariente cercano constituye un riesgo importante.
Un número estimado de tres millones de niños nacen cada año con malformaciones congénitas principales. La mayoría de esos menores mueren antes de los primeros tres años de vida.
Las anomalías monogénicas tienen un efecto catastrófico en los lactantes y en los niños y ocasionan una enorme carga emocional, práctica y financiera a las familias.
Esos males crónicos se complican a veces por las pérdidas de empleo y de ingresos, y por la probabilidad de caer en la pobreza, la soledad y la depresión.
La OMS notó que el peso de los trastornos genéticos recae también sobre los servicios sanitarios de cada país.
La genética humana ofrece un enorme potencial para lograr mejoras en la salud para todos y para detener el avance de las enfermedades no transmisibles.
Con la ayuda de la genética se pueden impartir mejores consejos sobre higiene y también identificar y diagnosticar con mayor eficacia las enfermedades.
El progreso de la genética ha llegado a tal punto que existen pruebas genéticas para numerosas enfermedades. En muchos casos, esos exámenes pueden realizarse durante el período prenatal.
Entre las nuevas técnicas figurará la terapia con genes, la introducción de una secuencia de gen dentro de una célula con la finalidad de modificar el comportamiento de la célula.
Esa técnica puede corregir una mutación genética como en la fibrosis cística, destruir una célula como en el cáncer o modificar una susceptibilidad como en las dolencias coronario arteriales.
La OMS adelantó que ya han comenzado las primeras experimentaciones de las terapias con genes.
En relación con esta terapias, por todo el mundo se expanden en la actualidad las polémicas por las cuestiones éticas que surgen de temas como el patentamiento de genes o la autorización para realizar clonaciones.
La OMS recordó que la dignidad humana y la protección de la persona permanecen en el centro de las numerosas cuestiones éticas, legales y sociales involucradas en en desarrollo de la genética humana.
La comunidad médica debate qué puede hacer para impedir que en el caso de las personas sometidas a pruebas genéticas, la presencia de un "gen defectuoso" o de una "mutación genética" no equivalga a una sentencia de muerte para ellas y para sus familiares.
Tanto el público como los médicos insisten en reclamar que los resultados de las pruebas genéticas se mantengan bajo estricta confidencialidad por temor a una discriminación genética.
Las comunidades científicas, médicas y no médicas, deben velar porque las informaciones y las tecnologías genéticas sean utilizadas para preservar la dignidad del individuo, proclamó la OMS.
La disponibilidad de técnicas de diagnóstico para trastornos genéticos que carecen de prevención y de tratamiento plantea también cuestiones éticas que deben ser debatidas entre las comunidades, los grupos de pacientes interesados y las organizaciones profesionales, dictaminó la OMS.
Los gobiernos, las empresas de biotecnología, las organizaciones de asistencia y los centros médicos dedican cada día en todo el mundo mayores inversiones a la genética humana.
El Proyecto Genoma Humano es una iniciativa internacional, dotada de un presupuesto de 3.000 de dólares, con la finalidad de trazar el plano y el ordenamiento secuencial de cada uno de los estimados 100.000 genes que constituyen el patrimonio genético de cada individuo.
El resultado más importante de ese proyecto será el progreso en la comprensión de la forma en que los genes interactúan mutuamente y con el ambiente para producir una estructura y un funcionamiento normales (o patológicos). (FIN/IPS/pc/mj/he/99
